Pacjenci zyskają dostęp do dwóch zaawansowanych badań, które do tej pory były kosztownym wydatkiem w prywatnych laboratoriach. Ważne zmiany wejdą w życie już 1 stycznia 2025 r. Dzięki nowym regulacjom NFZ pokryje pełny koszt tych procedur, oszczędzając pacjentom nawet kilka tysięcy złotych.
Już od 1 stycznia 2025 r. wchodzi w życie rozporządzenie, które rozszerza katalog świadczeń gwarantowanych w zakresie ambulatoryjnej opieki specjalistycznej. Nowe badania genetyczne mają być odpowiedzią na rosnące potrzeby w diagnostyce chorób wrodzonych oraz onkologicznych. Dzięki nim możliwe będzie szybsze postawienie diagnozy i lepsze ukierunkowanie terapii. Ministerstwo Zdrowia podkreśla, że wprowadzenie tych świadczeń obniży koszty diagnostyki i usprawni leczenie. Jakie badania zostaną wprowadzone? Kto będzie mógł z nich skorzystać? Jak zmienią one dostęp do nowoczesnych metod diagnostycznych? Sprawdź szczegóły poniżej.
Dwa nowe badania na NFZ od 1 stycznia 2025 r.
W rozporządzeniu z 22 sierpnia 2024 r. Ministerstwo Zdrowia dodało dwa nowe badania do wykazu świadczeń gwarantowanych:
- Badanie genetyczne metodą porównawczej hybrydyzacji genomowej do mikromacierzy (aCGH),
- Analiza ekspresji genów metodą Real-Time PCR (qRT-PCR).
Oba badania mają kluczowe znaczenie w diagnostyce wad wrodzonych oraz schorzeń nowotworowych. Wprowadzenie ich do systemu gwarantowanych świadczeń umożliwia:
- szybsze i bardziej precyzyjne wykrywanie zmian genetycznych,
- zastąpienie mniej dokładnych i kosztowniejszych technik diagnostycznych,
- ułatwienie diagnozy chorób genetycznych u dzieci oraz dorosłych,
- poprawę dostępności do nowoczesnych metod diagnostycznych w Polsce.
Ministerstwo Zdrowia wskazuje, że te badania są szczególnie istotne w przypadkach, gdzie klasyczne techniki cytogenetyczne okazują się niewystarczające. Dzięki nowym metodom możliwe jest precyzyjne określenie zmian w genomie, co pozwala na lepsze planowanie terapii.
Badanie aCGH: diagnostyka wad wrodzonych
Badanie porównawczej hybrydyzacji genomowej do mikromacierzy (aCGH) zastąpi klasyczne metody, takie jak analiza kariotypu czy technika FISH. Umożliwia ono wykrycie niewidocznych wcześniej aberracji chromosomowych.
W diagnostyce prenatalnej badanie jest wykonywane, gdy wystąpią m.in.:
- anomalia strukturalna płodu wykryta w badaniu USG,
- podejrzenie aneuploidii,
- potrzeba dokładniejszej analizy zmian genetycznych wykrytych w klasycznym badaniu kariotypu.
Z kolei w diagnostyce postnatalnej badanie obejmuje pacjentów, u których występują:
- opóźnienie rozwoju psychoruchowego,
- niepełnosprawność intelektualna, często z cechami dysmorfii,
- autyzm w połączeniu z innymi wadami genetycznymi,
- padaczka o podejrzewanym genetycznym podłożu.
Eksperci podkreślają, że metoda aCGH pozwala na przeprowadzenie jednego kompleksowego badania zamiast wielu, co obniża koszty i skraca czas diagnostyki.
Real-Time PCR: narzędzie do walki z nowotworami
Technika Real-Time PCR (qRT-PCR) to metoda charakteryzująca się wysoką czułością i dokładnością. Pozwala ona na precyzyjną analizę ekspresji genów, co jest szczególnie istotne w diagnostyce onkologicznej.
Pacjenci kwalifikujący się do badania muszą spełnić określone kryteria, np.:
- diagnoza nowotworów układu mieloidalnego lub limfoidalnego, takich jak białaczki (np. C91.0 – ostra białaczka limfoblastyczna, C92.0 – ostra białaczka szpikowa),
- monitorowanie odpowiedzi na leczenie onkologiczne,
- wykrywanie minimalnej choroby resztkowej (MRD).
Technika qRT-PCR umożliwia:
- jednoczesną analizę kilku próbek, co przyspiesza proces diagnostyczny,
- wykrywanie chorób genetycznych na wczesnym etapie,
- monitorowanie skuteczności leczenia.
Zdaniem Ministerstwa Zdrowia wprowadzenie tej metody do świadczeń gwarantowanych znacząco poprawi jakość diagnostyki onkologicznej w Polsce.
Koszt badań genetycznych prywatnie [CENNIK]
Dla pacjentów, którzy do tej pory musieli wykonywać badania aCGH lub Real-Time PCR prywatnie, ich koszt stanowił znaczną barierę finansową. Włączenie tych procedur do świadczeń refundowanych przez NFZ oznacza spore oszczędności. Jakie koszty generowały te badania w 2024 roku wykonywane komercyjnie?
Badanie genetyczne metodą aCGH (Array Comparative Genomic Hybridization):
- Centrum Genetyki Medycznej Genesis w Poznaniu – cena od 2 500 zł.
- Instytut Matki i Dziecka w Warszawie – około 2 200 zł.
- Laboratoria Diagnostyka – od 2 000 do 2 300 zł w zależności od lokalizacji.
Badanie aCGH jest szczególnie kosztowne, ponieważ obejmuje analizę całego genomu i wymaga specjalistycznego sprzętu oraz zaawansowanej technologii. Wysoka cena wynika również z konieczności interpretacji wyników przez doświadczonych specjalistów.
Analiza ekspresji genów metodą Real-Time PCR (qRT-PCR):
- Laboratoria Synevo – koszt jednego testu wynosi od 400 do 600 zł, w zależności od analizowanych genów.
- Centrum Genetyki Genos w Krakowie – analiza jednego genu to około 500 zł, natomiast szersze panele kosztują nawet 1 000 zł.
- Laboratoria Diagnostyka – ceny zaczynają się od 450 zł za pojedynczą analizę.
Badanie Real-Time PCR jest tańsze niż aCGH, ale jego cena rośnie wraz ze wzrostem liczby analizowanych genów. Koszt dodatkowo zwiększa potrzeba precyzyjnego doboru parametrów badania do konkretnego przypadku medycznego.
Materiał chroniony prawem autorskim - wszelkie prawa zastrzeżone.
Dalsze rozpowszechnianie artykułu za zgodą wydawcy INFOR PL S.A. Kup licencję.
Wpisz adres e-mail wybranej osoby, a my wyślemy jej bezpłatny dostęp do tego artykułu