Rozmowy o hemofilii, które zapadają w pamięć jak dobry film

Autorki to doświadczone dziennikarki medyczne, jednak nawet one wchodząc w trudny świat osób żyjących z hemofilią bywały zaskoczone podczas pracy nad książką. Beata Igielska mówi Gazecieprawnej.pl o kulisach pracy nad tą niezwykłą książką o niezwykłych ludziach.

Hemofilia w piaskownicy

– Zaskoczył mnie ogrom codziennych wyzwań związanych z hemofilią, a nawet ostracyzm społeczny z powodu tej choroby. Mama z małym synem na placu zabaw w piaskownicy mierząca się ze strasznymi spojrzeniami innych mam, bo dziecko jest całe w siniakach. Te spojrzenia były takie, że zabijały radość dzieciństwa. To miały być najpiękniejsze chwile z synem, a kobieta przestała chodzić z dzieckiem do piaskownicy.

To samo na izbie przyjęć – od razu podejrzenie o przemoc wobec dziecka. Na szczęście po wyjaśnieniach nie kończyło się zgłoszeniem do odpowiednich służb. Ta sama matka ma zatankowane auto i benzynę w kanistrze, jest w gotowości przez całą dobę, gdyby synowi nagle coś się stało i trzeba by jechać do szpitala. Syn ma dwa typy hemofilii powikłanej dodatkowo inhibitorem – mówi Gazecieprawnej.pl Beata Igielska.

Dodaje, że przed pracą nad książką nie wiedziała, że u kogoś ekstrakcja zęba może zakończyć się krwawieniem nie do opanowania, a następnie prawie miesięcznym pobytem w szpitalu i kilkoma zabiegami. Nie mówiąc już o tym, że tak naprawdę największą zmorą i tym, czego obawiają się chorzy na hemofilię, są liczne wylewy do stawów, nierzadko kończące się ich poważnymi uszkodzeniami już w młodości i prowadzące do niepełnosprawności.

– Zaskoczyło mnie też to, że w szpitalach powiatowych jest tak niska świadomość tej choroby. Nadal zamiast natychmiastowego podania czynnika krzepnięcia, ważniejsze jest wypełnianie papierów, gdy tak bardzo liczy się czas… Maleńkie dziecko ma zakażenie portu, a w szpitalu powiatowym jest leczone tygodniami na zapalenie uszu. I gdyby wreszcie rodzice nie pojechali do szpitala w Krakowie, nie wiadomo, co by się stało z tym dzieckiem.

Zaskoczyło mnie wreszcie to, że matki noszące gen hemofilii, które nie wiedziały o tym latami, żyją po urodzeniu dziecka z wielkim poczuciem winy – opowiada współautorka książki.

Jak mówi, były też bardzo pozytywne zaskoczenia. Jednym z nich jest historia Krystiana, który sam chory na hemofilię, wielokrotnie rehabilitowany w dzieciństwie, obecnie skończył studia z rehabilitacji i wyspecjalizował się w rehabilitowaniu chłopców z hemofilią.

– Zaskoczeniem był dla mnie też Kuba, tegoroczny maturzysta, który powinien zostać mówcą motywacyjnym, bardzo silny chłopak, jest ratownikiem wodnym, nie daje sobie taryfy ulgowej. "Nigdy nie można się poddawać, trzeba cisnąć dalej, nie wmawiać sobie, że ta choroba jest przeszkodą w osiągnięciu sukcesu [... ] Apeluję do rodziców hemofilików, żeby za bardzo nie próbowali wpływać na dzieci. Tak krótko – pod kloszem ich nie trzymajcie".

Beata Igielska przyznaje, że praca nad książką zmieniła jej spojrzenie na osoby z hemofilią. Otworzyła przed nią zupełnie nieznany świat.

Marzenia chorych na hemofilię

– Oprócz fizycznych oznak tej choroby, nic ich nie różni od osób zdrowych. No może marzenia. Bo chorzy na hemofilię marzą o leku – Świętym Graalu – który sprawi, że choroba nie będzie takim wyzwaniem na co dzień oraz o tym, żeby nie było krwawień i bólu. Dopiero potem jest marzenie np. o karierze czy rodzinie. Wielu z nich podkreśla, jak bardzo zmieniło się ich życie na plus, od kiedy przyjmują lek podskórny.

Żyją od tego czasu niemal jak każdy z nas. Nie muszą się kłuć co kilka dni, żeby sobie podać czynnik krzepnięcia. W przyszłości ma on być dostępny nie tylko w formie pena, ale także w formie wygodnej tabletki. Choć w Polsce obecnie z leczeniem hemofilii nie jest źle, cel terapii, a więc zapobieganie krwawieniem, jest osiągnięty, to wciąż nie można mówić o terapii zindywidualizowanej – mówi redaktor Igielska.

I dodaje: – Od 1 października 2025 roku dzieci z hemofilią A w Polsce zyskały dostęp do przełomowych terapii – w tym leczenia podskórnego i ultra-długodziałających czynników krzepnięcia. Niemniej rodzice kilkulatków już dziś martwią się, co będzie z ich dziećmi po uzyskaniu pełnoletniości. Warto dodać, że już obecnie na leczeniu podskórnym są też niektórzy dorośli.

Codzienność życia z hemofilią najlepiej znają sami pacjenci, ich rodzice oraz lekarze hematolodzy, leczący zarówno dzieci, jak i dorosłych. Mają za sobą różne doświadczenia, różne historie, patrzą na chorobę z różnej perspektywy. To właśnie im oddano głos w "Rozmowach o hemofilii" (PZWL 2025).

Klarowny układ książki prowadzi czytelnika przez niełatwą codzienność życia z tą rzadką chorobą. Lektura podzielona jest na dwie części: rozmowy z lekarzami oraz rozmowy z opiekunami małych pacjentów i z pacjentami dorosłymi. Zarówno tymi przed trzydziestką, niepamiętającymi siermiężnego leczenia oraz z pacjentami starszymi, którzy z powodu częstych wylewów do stawów cierpią na niedowłady, kuleją, konsekwencją choroby nierzadko jest również samotność.

Hemofilia to wrodzona skaza krwotoczna, wynikająca z niedoboru lub zaburzenia aktywności jednego z osoczowych czynników krzepnięcia - czynnika VIII (hemofilia A) lub czynnika IX (hemofilia B).

Czym jest hemofilia?

"Hemofilia dotyczy mężczyzn, kobiety są nosicielkami mutacji genu. [...] Klinicznie choroba objawia się przedłużonymi krwawieniami pourazowymi, samoistnymi wylewami do stawów i mięśni oraz zwiększonym ryzykiem krwotoków w przebiegu zabiegów chirurgicznych. Nieleczona hemofilia zwykle prowadzi do niepełnosprawności oraz wiąże się z ryzykiem przedwczesnego zgonu z powodu krwawienia" – wyjaśnia krótko we wstępie do "Rozmów o hemofilii" prof. Jerzy Windyga, kierownik Kliniki Zaburzeń Hemostazy i Chorób Wewnętrznych Instytutu Hematologii i Transfuzjologii w Warszawie.

Idealne leczenie chorych z hemofilią wciąż jeszcze jest pieśnią przyszłości. Prawdą jest, że pacjenci są zabezpieczeni w czynnik, a zatem cel terapii – zapobieganie krwawieniom – w pewnym stopniu zostaje osiągnięty, ale wciąż nie można mówić o terapii zindywidualizowanej. Lekarze zlecają taki preparat, jaki w danym momencie jest dostępny.

Jak pisze prof. Jerzy Windyga, "wiele osiągnęliśmy, ale też wiele jeszcze pozostaje do zrobienia. Przyszłość hemofilii to przyszłość medycyny spersonalizowanej […]. To przyszłość, w której pacjent ma szanse na życie bez ograniczeń wynikających z choroby – a naszym obowiązkiem jako lekarzy, naukowców i decydentów, jest tę szansę zapewnić".

Potrzebna kompleksowa opieka nad pacjentem z hemofilią

Zdaniem eksperta, współczesnym standardem powinna być kompleksowa opieka nad pacjentem: hematologiczna, ortopedyczna, rehabilitacyjna, stomatologiczna, psychologiczna oraz edukacyjna. Trudno nie wspomnieć o roli w tej opiece diagnostów laboratoryjnych, pielęgniarek, fizjoterapeutów.

Prof. Windyga nie ma wątpliwości, że konieczne jest stosowanie modelu shared decision making, czyli wspólnego z lekarzem podejmowania decyzji terapeutycznych przez pacjenta lub w przypadku dzieci – przez opiekuna.

Gwałtowny rozwój badań nad nowymi metodami terapeutycznymi w hemofilii znacząco poszerza potencjalną możliwość wyboru dla pacjenta i lekarza. Droga od preparatów krwi, czynników osoczopochodnych, a później rekombinowanych, aż do nowoczesnych terapii niesubstytucyjnych (nieczynnikowych) i terapii genowych, wiedzie ku szansom na optymalne dopasowanie leczenia do potrzeb pacjenta.

Najnowsze odkrycia to przede wszystkim skuteczność w zapobieganiu krwawieniom, ale też niezaprzeczalny komfort dla chorego i opiekuna, przekładający się na możliwość prowadzenia aktywnego, czynnego społecznie i zawodowo trybu życia.

Rejestrowane obecnie leki, dzięki wygodnemu dawkowaniu, najczęściej podskórnemu, a w przyszłości i doustnemu, w razie dostępności pozwolą choremu na osiągnięcie pełnej swobody w codziennych aktywnościach.