Rejestr wad wrodzonych pomaga określić czynniki ryzyka

Polski Rejestr Wrodzonych Wad Rozwojowych (PRWWR) jest prowadzony od 20 lat – w 1997 r. objął teren obecnego województwa wielkopolskiego, w 1998 r. ok. 40 proc. Polski, w następnych latach włączano do niego kolejne województwa i od 2007 r. obejmuje cały kraj. Ale dopiero obecnie, dzięki nowelizacji, będzie można uzyskać kompletność zgłoszeń.

W myśl nowego rozporządzenia dane do rejestru będą uzyskiwane jak do tej pory, od lekarzy, którzy rozpoznali wadę wrodzoną, ale nowością jest uzyskiwanie przez rejestr danych z NFZ o świadczeniach medycznych udzielanych dzieciom z wadami. Pozwoli to, po weryfikacji, na uzupełnienie zgłoszeń.

Rejestry odgrywają bardzo ważną rolę w systemie ochrony zdrowia. Oprócz monitorowania występowania w populacji nowotworów i chorób zakaźnych ważne jest monitorowanie także wad wrodzonych. To poważny problem medyczny i społeczny: występują u 2–4 proc. noworodków, są zasadniczą (pierwsze lub drugie miejsce) przyczyną zgonów niemowląt, niepełnosprawności fizycznej, a niekiedy także intelektualnej u dzieci. Osoby z poważnymi wadami rozwojowymi wymagają wieloletniej, wielokierunkowej i kosztownej opieki medycznej, a wiele zespołów wad należy do tzw. chorób rzadkich, które stanowią szczególny problem dla systemu opieki zdrowotnej.

Rejestry wad powstały po tragedii talidomidowej – największej spowodowanej przez medycynę. Talidomid polecano kobietom w ciąży jako bezpieczny środek nasenny oraz na poranne nudności i wymioty. W latach 1957–1961 był dostępny bez recepty w 50 krajach. Tymczasem był to groźny teratogen (czynnik pochodzący ze środowiska zewnętrznego, działający na organizm w okresie jego rozwoju wewnątrzłonowego, wywołujący wady wrodzone – red.), który spowodował ciężkie wady rozwojowe u 15 tys. płodów, z których prawie 12 tys. zostało donoszonych. 4 tys. zmarły w pierwszym roku życia, 8 tys. przeżyło. Talidomid powodował m.in. bardzo rzadką wadę kończyn – tzw. fokomelię. Ponieważ wówczas nie było rejestrów wad, trzeba było czterech lat i tysięcy dzieci z ciężkimi schorzeniami, zanim się zorientowano, że na rynku jest groźny lek. Dzisiaj już po kilku tygodniach zwrócono by uwagę, że wada, która jest bardzo rzadka, nagle występuje z niespotykaną wcześniej częstością, i zostałoby zaalarmowane ministerstwo zdrowia w danym kraju.

Poprzez rejestr udaje się zidentyfikować środowiskowe czynniki teratogenne działające na określonym obszarze. W niektórych krajach zidentyfikowano i następnie zlikwidowano niebezpieczne wysypiska śmieci. Do tego potrzebne są dane dotyczące miejsca zamieszkania matki dziecka z wadami. Swego czasu prowadzono badania nad bezpieczeństwem wykonywania niektórych zawodów.

Informacja o tym, czy ciążę uzyskano w wyniku metod wspomaganego rozrodu, pozwoli zweryfikować sygnały o podwyższonym ryzyku wad wrodzonych w takich przypadkach. Wiek rodziców jest ważnym czynnikiem ryzyka. Informacja o tym, w którym tygodniu ciąży nastąpił poród dziecka z wadami, jest również ważna, ponieważ w niektórych analizach bierzemy pod uwagę nie moment urodzenia, tylko moment poczęcia. Informacja o tym, czy wada była wykryta prenatalnie, w którym tygodniu ciąży i jakimi metodami, pozwala na monitorowanie stanu diagnostyki. Dane dotyczące chorób kobiety w ciąży i branych przez nią leków służą monitorowaniu ich bezpieczeństwa dla płodu. Pytanie o przyjmowanie przez kobietę przed ciążą i w czasie ciąży kwasu foliowego służy monitorowaniu stanu pierwotnej profilaktyki wad wrodzonych.

PRWWR służy lekarzom różnych specjalności i każdy – m.in. neonatolog, pediatra, chirurg dziecięcy, ginekolog, genetyk – może wyciągnąć z niego wnioski przydatne dla danej dziedziny. PRWWR służy też rodzinom, w których urodziło się dziecko z wadami – w przypadku programów i projektów dotyczących np. genetycznego podłoża określonych wad wrodzonych wysyłamy informacje do rodziców i część rodzin może w ten sposób skorzystać z nieodpłatnej diagnostyki genetycznej na najwyższym poziomie w ośrodku polskim lub zagranicznym.

Do PRWWR kierowane są również pytania lekarzy i rodziców dzieci z wadami dotyczące ich przyczyny, możliwych skutków przyjmowania w ciąży określonych leków, ośrodków specjalizujących się w określonej opiece medycznej nad dziećmi z wadami itp.

W Polsce 2,5 proc. dzieci rodzi się z przynajmniej jedną poważną wadą rozwojową. W ok. 80 proc. przypadków jest to wada izolowana, czyli dotycząca tylko jednego narządu, w 20 proc. przypadków u dziecka stwierdza się więcej wad. Najczęściej występują wady serca (ok. 7 na 1000 żywych urodzeń) oraz wady układu kostno-mięśniowego (ok. 4 na 1000).

PRWWR wskazuje na różnice w częstości i rodzajach wad w poszczególnych województwach. W województwach zachodniopomorskim i lubelskim jest większa niż w pozostałych częstość występowania wad ubytkowych kończyn, a w województwach wielkopolskim, dolnośląskim i lubelskim – rozszczepu podniebienia. We wschodniej części województwa dolnośląskiego (68 gmin) zidentyfikowano klaster wytrzewienia (rozszczep powłok brzusznych – red.) i rozszczepu wargi oraz podniebienia, a różnica względem pozostałego obszaru Polski jest istotna statystycznie. Analiza trendu wskazuje, że może to mieć związek z powodzią na tych terenach w 1997 r.

Potwierdzono, że bardzo młody wiek matki jest czynnikiem ryzyka wystąpienia wytrzewienia u płodu, przy czym rzeczywistym czynnikiem jest brak dbałości o zdrowie przedkoncepcyjne. Wykazano też, że wcześniejsze poronienia samoistne nie zwiększają ryzyka wad rozwojowych u dzieci z następnych ciąż.

Badania wskazują na to, że program profilaktyki wad wrodzonych poprzez przyjmowanie przez kobiety w wieku prokreacyjnym kwasu foliowego nie sprawdził się i należy poważnie rozważyć wzbogacanie kwasem foliowym mąki.

W EU rośnie średnia wieku matek, co skutkuje zwiększeniem częstości występowania u płodu zespołu Downa, a także innych trisomii – zespołu Edwardsa i zespołu Patau. Jeśli nie zauważa się wzrostu częstości występowania tych zespołów u dzieci żywo urodzonych, to dlatego, że rośnie skuteczność diagnostyki prenatalnej i wiele par decyduje się na aborcję. W EU rośnie też częstość występowania ciąż mnogich i odsetek ciąż uzyskanych poprzez in vitro, związane jest z tym zwiększenie (nieznaczne) częstości wad rozwojowych u dzieci. W Polsce zjawisko to nie jest do tej pory zauważalne, jednak w związku ze wzrostem odsetka par korzystających z tej metody istnieje konieczność monitorowania wad w tej grupie dzieci, ale na tle dzieci z wadami poczętych naturalnie i grupy kontrolnej. To wszystko PRWWR zapewnia.

Na pewno przed planowaną ciążą należy przeprowadzić dokładny wywiad rodzinny dotyczący występowania wad wrodzonych, chorób genetycznych, niepełnosprawności intelektualnej, zgonów dzieci, poronień samoistnych. W przypadku obciążonego wywiadu rodzinnego wskazana jest wizyta w poradni genetycznej.

Nie należy też odkładać ciąży na później – wiek rodziców, zwłaszcza kobiety, jest czynnikiem ryzyka wystąpienia wad wrodzonych u dziecka.

Bardzo ważna jest diagnostyka prenatalna (zgodnie ze wskazaniami – inwazyjna lub nieinwazyjna). W przypadku wad rozwojowych u płodu ich prenatalne wykrycie może uratować życie lub zmniejszyć stopień niepełnosprawności. Dziecko urodzone z wadą rozwojową powinno zostać skonsultowane przez lekarza genetyka.

W razie pytań można zwrócić się bezpośrednio do zespołu PRWWR: www.rejestrwad.pl.

Rejestry wad powstały po tragedii talidomidowej – największej spowodowanej przez medycynę