Choroby rzadkie w kardiologii – ewenement na skalę europejską

O wyzwaniach związanych z diagnostyką i leczeniem pacjentów, a także współpracy między lekarzami oraz zespołem koordynującym ds. leczenia kardiomiopatii rozmawiano podczas konferencji prasowej „Choroby rzadkie w kardiologii. Organizacja opieki nad pacjentami z kardiomiopatia i perspektywy na przyszłość”.

Podczas konferencji podsumowującej dwuletnią działalność zespołu koordynacyjnego ds. leczenia kardiomiopatii, eksperci oraz przedstawiciele pacjentów wskazali na ogromny sukces programu lekowego B.162. To właśnie w marcu 2026 roku do zespołu koordynacyjnego ds. leczenia kardiomiopatii wpłynął tysięczny wniosek związany z procedurą kwalifikacyjną pacjenta do nowoczesnego leczenia dostępnego w ramach programu lekowego B.162. Zdaniem klinicystów oraz przedstawicieli organizacji pacjentów program ten stanowi kamień milowy w opiece nad pacjentami mierzącymi się z kardiomiopatią przerostową.

- Kryteria włączenia pacjentów do leczenia są jasno nakreślone i bazują na evidence-based medicine. Zadaniem zespołu koordynacyjnego ds. leczenia kardiomiopatii jest ocena, czy dany pacjent spełnia narzucone kryteria. Dotychczas pozytywnej weryfikacji nie przeszło około 15 proc. wniosków pacjentów z kardiomiopatią w przebiegu amyloidozy ATTR oraz około 20 proc. pacjentów z kardiomiopatią przerostową z zawężeniem drogi odpływu lewej komory - wskazuje prof. dr hab. n. med. Piotr Podolec, przewodniczący zespołu koordynacyjnego ds. leczenia kardiomiopatii, kierownik Kliniki Chorób Serca i Naczyń Collegium Medicum UJ, pełnomocnik dyrektora ds. Chorób Rzadkich w Szpitalu Specjalistycznym im. Jana Pawła II w Krakowie. Zdaniem klinicysty prowadzony w Polsce program lekowy B.162 jest kamieniem milowym w opiece nad chorymi na rzadkie schorzenia układu krążenia, a dialog prowadzony ze środowiskiem kardiologów zwiększa świadomość tych rzadkich schorzeń.

- Dowodem na rosnącą świadomość i wiedzę w środowisku są zmieniające się na przestrzeni ostatnich miesięcy wnioski o leczenia w ramach programu B.162. Dzięki przejrzystym materiałom edukacyjnym, nagraniom z pokazowych badań echokardiograficznych kardiolodzy coraz trafniej diagnozują swoich pacjentów a trafiające do nas wnioski są uzasadnione. Mamy coraz mniej odrzuceń wniosków z powodu błędnie wykonanego badania echokardiograficznego czy nieuwzględnienia w farmakoterapii pacjenta leków, które mogą nasilać zawężenie w drodze odpływu w przebiegu kardiomiopatii przerostowej z zawężeniem drogi odpływu lewej komory- podkreśla prof. dr hab. n. med. Zofia Oko-Sarnowska z I Kliniki Kardiologii Uniwersytetu Medycznego im. Karola Marcinkowskiego w Poznaniu.

Nowa era w kardiologii - życie zamiast samej diagnostyki

Jeszcze kilka lat temu pacjenci z kardiomiopatią amyloidową czy przerostową mieli ograniczone opcje terapeutyczne, a ich rokowania były często dramatyczne – połowa chorych na amyloidozę nieleczoną umierała w ciągu dwóch lat.

- Amyloidoza transtyretynowa jest chorobą nową jednostką chorobową w kardiologii XXI wieku. Jeszcze 10 lat temu wielu chorych nie potrafiliśmy rozpoznać w tej wczesnej fazie choroby, a diagnoza często stawiana była na późniejszym etapie choroby. Dlatego ważnym wydaje się zadbanie o wzrost świadomości tych schorzeń wśród kardiologów, ale też lekarzy rodzinnych – bo to do ich gabinetów swoje pierwsze kroki kierują pacjenci - prof. dr hab. n. med. Jacek Grzybowski, konsultant Oddziału Kardiomiopatii Narodowego Instytutu Kardiologii Stefana Kardynał Wyszyńskiego – Państwowy Instytutu Badawczy.

Wprowadzenie we wrześniu 2024 roku programu lekowego B.162 radykalnie zmieniło tę sytuację. Nowoczesne leki, takie jak tafamidis czy mavacamten, pozwalają chorym nie tylko na poprawę komfortu życia, ale wręcz na powrót do aktywności zawodowej i społecznej.

– Dla nas to nie jest tylko kwestia komfortu, to chodzi po prostu o życie. My dostajemy drugie życie – podkreślał Zbigniew Pawłowski, prezes Stowarzyszenia Pacjentów z Amyloidozą.

Skuteczność potwierdzona wynikami

Dane przedstawione przez prof. Piotra Podolca wykazują, że refundowane w programie lekowym terapie przynoszą istotną statystycznie poprawę już na pierwszym etapie leczenia, co objawia się u pacjentów zmniejszeniem duszności oraz zwiększeniem dystansu w teście sześciominutowego marszu. Obecnie w Polsce leczenie realizuje sieć ośrodków eksperckich – 16 placówek w przypadku amyloidozy transtyrytynowej (ATTR) oraz 28 w przypadku kardiomiopatii przerostowej.

Wyzwania: Wczesna diagnostyka i finansowanie

Mimo sukcesów, eksperci wskazują na palące potrzeby systemowe:

• Edukacja lekarzy pierwszego kontaktu (POZ): Kluczowe jest szybsze rozpoznawanie symptomów tzw. „czerwonych flag”, takich jak zespół cieśni nadgarstka, który może wyprzedzać objawy kardiologiczne amyloidozy o kilka lat.
• Wzmocnienie multidyscyplinarności: Opieka nad jednym pacjentem z chorobą rzadką wymaga zaangażowania nawet 18 różnych specjalistów.
• Finansowanie: Skala potrzeb ogromnie przewyższa pierwotne założenia. Szpitale realizują kontrakty znacznie wyższe niż zakładano – przykładem jest Krakowski Szpital Specjalistyczny im. Jana Pawła II, który w 2025 roku przy umowie na 1,6 mln zł wykonał świadczenia za blisko 13 mln zł.

Wyzwania związane z finansowaniem niepokoją szczególnie pacjentów. – Końcówka ubiegłego roku była krytyczna i wówczas otrzymywaliśmy sygnały, że w kilku regionach w Polsce pacjenci byli kwalifikowani do programu, ale leczenia nie otrzymywali, bo ośrodki nie miały gwarancji, że oddziały wojewódzkie NFZ pokryją koszty. Teraz jest zdecydowanie lepiej, choć pacjenci nadal żyją w obawie, że przez złą sytuację finansową w systemie ochrony zdrowia ponownie pojawią się problemy z realizacją programu lekowego – wskazała Agnieszka Wołczenko, prezes Ogólnopolskiego Stowarzyszenia Pacjentów ze Schorzeniami Serca i Naczyń „Ecoserce”.

Prof. Piotr Podolec nakreślił jasną wizję rozwoju: konieczna jest pełna realizacja Narodowego Planu dla Chorób Rzadkich, powołanie centrów eksperckich oraz wprowadzenie karty pacjenta na wzór onkologicznej karty DiLO. Eksperci apelują również o zwiększenie nakładów na badania genetyczne, gdyż 80 proc. chorób rzadkich ma podłoże genetyczne.

- Polska stała się jednym z niewielu krajów, gdzie tak wiele innowacyjnych terapii jest refundowanych. To wielkie osiągnięcie, którego musimy bronić i które musimy rozwijać dla dobra 2,5 miliona Polaków cierpiących na choroby rzadkie” – podsumował prof. Podolec.