Widzi pani, tu mam taką starą książkę „Procesy czarownic w XVII i XVIII wieku”. Wynika z niej, że w tamtych czasach na stosach spalono około 10 tysięcy kobiet w Polsce. Dopiero interwencja króla Stanisława Augusta spowodowała, że zdelegalizowano palenie na stosach.
A zaraz potem Polska przestała istnieć.
Jak obydwoje dobrze wiemy, nie to było powodem. Wyciągnąłem tę książkę, bo mi się skojarzyła z tym, co się teraz u nas dzieje. Pamięta pani, jak Maria Kaczyńska wypowiedziała się na temat aborcji? Wtedy ojciec Rydzyk powiedział, że jest czarownicą i powinna się poddać eutanazji. Eutanazja to dla ojca Rydzyka pewnie bardziej nowoczesny sposób palenia na stosie... Zresztą jeszcze pół kroku i może wrócimy do przeszłości, zobaczy pani.
Będą stosy? Za co?
Za wszystko, co nie po myśli władzy. Kobiety będą pierwsze.
Rozmawiamy w szpitalu psychiatrycznym...
Śmieje się pani, ale to wszystko, czym się zajmuję, od psychiatrii się zaczęło. Ponad 40 lat temu, w 1975 r.
Właśnie wtedy się rodziłam.
Ale nie poddano pani badaniu prenatalnemu. Do niedawna pracowała z nami pani rówieśnica, która właśnie wtedy, w brzuchu swojej mamy była badana prenatalnie, jako jedna z pierwszych w Polsce. Nasz instytut najpierw był usytuowany w Pruszkowie, w jednym z pawilonów szpitala psychiatrycznego. W latach 60. podjęliśmy pracę nad badaniem upośledzeń umysłowych. To był bardzo duży projekt, finansowany z funduszy amerykańskich. Odwiedziłem wówczas dziesiątki domów opieki społecznej zajmujących się dziećmi upośledzonymi, by ustalić, jakie są najczęstsze przyczyny ich niepełnosprawności. Pamiętam, że wtedy 8 proc. z nich stanowiły dzieci z zespołem Downa, czyli dość dużo. Fenyloketonuria, wówczas nieleczona, stanowiła 5 proc. Potem kontaktowaliśmy się z rodzinami tych upośledzonych dzieci. Trzeba pamiętać, że to z reguły były rodziny niesłychanie nastawione na posiadanie potomstwa.
Gdy rodziły się chore dzieci, oddawano je do ośrodków i próbowano dalej, aż się urodzi zdrowe?
Tak. Ci ludzie chcieli mieć zdrowe potomstwo. Kiedy rozpoznawaliśmy konkretną chorobę, to informowaliśmy rodziców, jakie jest ryzyko, że następne dziecko urodzi się chore. Pamiętam na przykład rozpoznanie choroby Sanfilippo (mukopolisacharydoza III).
Na czym polega ta choroba?
Na upośledzeniu umysłowym i różnych nieprawidłowościach fizycznych, i tendencjach do infekcji. Rodzice tego dziecka czekali 10 lat, aż dostępna stała się metoda identyfikacji konkretnego defektu metabolicznego oraz prenatalnego rozpoznania bądź wykluczenia tej choroby u płodu. Spotykałem rodziny, w których urodziło się kilkoro dzieci z ciężkimi wadami genetycznymi. Pamiętam taką, w której było pięciu chłopców z dystrofią mięśniową Duchennne'a. Wszyscy byli oddani do ośrodków opieki społecznej. Moglibyśmy temu zapobiec.
Badaniami, a potem aborcją?
Nie. Najpierw badaniami. Jeśli kobieta jest nosicielką chorobowego genu, to dla potomstwa męskiego istnieje pięćdziesięcioprocentowe ryzyko, że chłopiec urodzi się chory, czyli około 10. roku życia przestanie chodzić, a umrze mniej więcej w 20. roku. Życie takiego dziecka jest udręką i dla niego, i dla rodziny.
Ta choroba to wskazanie do aborcji?
Tak. Ale rodzina zawsze ma wybór. Dziewczynki w takiej sytuacji rodzą się zdrowe, ale mogą być nosicielkami. I potem, kiedy stają się dorosłe, są uprzedzane, że mają wskazania do diagnostyki prenatalnej. Wiem, że dzięki naszym badaniom rodzi się bardzo wiele dzieci zdrowych i że rodziny mają wybór, czy urodzić dziecko dotknięte jakąś poważną nieprawidłowością, czy nie. Mówię to, bo nie przez przypadek badania prenatalne rozwinęły się w Instytucie Psychiatrii i Neurologii. My po prostu lepiej niż inni widzieliśmy taką potrzebę. Skoro nie mogliśmy leczyć tych dzieci już urodzonych, to chcieliśmy chociaż zrobić coś dobrego dla tych rodzin, dla rodziców, czyli pomóc im mieć zdrowe potomstwo.
To jest właśnie eugenika.
Nie, eugenika to jest dążenie do tego, żeby zmniejszyć liczbę nieprawidłowych genów w populacji. Natomiast to, co my robimy, to coś wręcz przeciwnego. My zwiększamy liczbę genów. Nasze badania umożliwiają osobom, które mają zwiększone ryzyko występowania defektów genetycznych, posiadanie zdrowego potomstwa. Nasze działania nie są eugeniczne, tylko antyeugeniczne. Ludzie tego na ogół nie rozumieją. Zwłaszcza posłowie, bo oni nie bardzo mają czym rozumieć. Przynajmniej duża ich część. Kiedy słucham niektórych wypowiedzi, to mi się resztka włosów jeży na głowie. Politycy podają kłamliwe informacje, że większość przypadków wykrywanych podczas badań genetycznych to jest zespół Downa. Słyszę o 90 proc., o niemal stu procentach. A to jest oczywiste kłamstwo. Zespół Downa jest najczęstszą aberracją chromosomową, ale według naszych danych tylko około 30 proc. wskazań do aborcji jest spowodowanych trisomią 21. I te kłamstwa głoszą politycy, którzy naprawdę nie mają pojęcia, o czym mówią.
Patryk Jaki, wiceminister sprawiedliwości, ma dziecko z zespołem Downa.
Ale nie ma wiarygodnych informacji na temat diagnostyki prenatalnej. Współpracujemy z wieloma szpitalami i oddziałami ginekologicznymi, wykonujemy około tysiąca badań prenatalnych rocznie, najwięcej w Polsce. We wczesnych latach 70. badania prenatalne stopniowo się rozwijały. Potem kierowałem programem badań prenatalnych dla Warszawy i województwa stołecznego. Trafiła wtedy do mnie pani, która urodziła dziecko z zespołem Downa, a która potem dziesięciokrotnie przerywała ciążę, bo tak się bała, że urodzi kolejne chore dzieci. Najprawdopodobniej przerwała prawidłowe ciąże, bo na ogół ryzyko, że zespół Downa może się powtórzyć, jest minimalne.
Ale jest.
Jeśli jest zwiększone, to tylko nieznacznie. Wówczas przeprowadziliśmy bardzo dokładne i wieloaspektowe badania i okazało się, że kobiety, które się do nas zgłosiły, przerywały poprzednie ciąże wielokrotnie.
Bo traktowały to jako rodzaj antykoncepcji?
Miały powody, żeby się obawiać chorób genetycznych i śmiertelnych u swoich dzieci. Natomiast w rezultacie naszych badań, w tej grupie kobiet zwiększonego ryzyka, tylko w 3 proc. ciąż znaleźliśmy nieprawidłowości. I tylko te 3 proc. kobiet zdecydowało się na przerwanie ciąży. Reszta urodziła zdrowe dzieci. Gdyby nie te badania, większość dokonałaby aborcji. Teraz jest tak, że kobiety, które zgłaszają się do nas na badanie prenatalne, nie zawsze mówią, czy wcześniej przerwały ciążę.
Pytacie?
Pytamy. Na pewno jest tak, że kobiety kierują się zazwyczaj zdrowym rozsądkiem. Jeśli ktoś ma 25, a bywa, że i 50 proc. ryzyka chorób genetycznych u dziecka, to bardzo często nie decyduje się na potomstwo. Jeśli jednak dochodzi do zapłodnienia, można poddać się badaniom prenatalnym i jasno określić, czy płód jest dotknięty chorobą genetyczną, czy nie. Niemal zawsze jest wielka szansa na urodzenie zdrowego dziecka, nawet przez kobiety obarczone bardzo wysokim ryzykiem. Twierdzę, że dzięki badaniom genetycznym urodziło się wiele dzieci, które w innej sytuacji nie przyszłyby na świat.
Jednocześnie wskutek tych badań wiele ciąż zostało poddanych aborcji.
W 1986 r. z grupy poddanej badaniom prenatalnym aborcji dokonało 3 proc. kobiet. Teraz oczywiście wykrywanych jest więcej nieprawidłowości, bo rozpoznaje się je nie tylko dzięki badaniom genetycznym, ale również ultrasonograficznie.
Sprawdza się szczegóły anatomiczne płodu.
I jeśli po takich badaniach stwierdza się np. wady rozwojowe albo wady serca, to zleca się dalsze badania genetyczne.
Znam przypadki z ostatnich kilku lat, kiedy lekarze podczas badań USG nie zauważyli, że dziecko ma zespół Downa.
Nie zawsze jest widoczna przezierność karku. Rodzi się dziecko i rodzina jest w szoku, w stresie, jeśli zdecydują się na kolejnego potomka, proszą o badania genetyczne. W latach 2014–2015 wykonano w naszym instytucie 1835 badań prenatalnych. Stwierdzono 92 przypadki zespołu Downa.
Mało?
5 proc. w grupie badanych. Trisomia 18, czyli zespół Edwardsa – 52 przypadki, co stanowiło 2,8 proc., i trisomia 13, czyli zespół Pataua – 23 przypadki, czyli 1,3 proc. I jeszcze triploidia, śmiertelna choroba – 16 przypadków. W sumie 183 przypadki tych najcięższych aberracji chromosomowych, dziesięć procent wszystkich badań.
I 183 ciąże zostały przerwane?
Nie, nie wszyscy się na to decydują. Spośród kobiet, u których płodów stwierdzono zespół Downa, 15 zdecydowało się urodzić dziecko. Nie ma też pewności, że wszystkie kobiety, które otrzymały od nas skierowanie, dokonały aborcji. W 75 przypadkach innych aberracji chromosomowych tylko cztery pacjentki nie wzięły skierowania, czyli zdecydowały się urodzić dzieci najciężej chore, właściwie niemal bez szans na życie dłuższe niż rok.
Kobiety w ciąży zostały skierowane do instytutu przez swoich lekarzy prowadzących?
Tak, z podejrzeniem wad i innych nieprawidłowości. Nie robimy inwazyjnych badań genetycznych, jeśli nie ma zwiększonego ryzyka wystąpienia którejś nieprawidłowości. Kiedyś amniopunkcja była u nas wykonywana tylko przez jedną panią doktor. Ona miała bardzo lekką rękę i potrafiła przeprowadzić badanie bez użycia ultrasonografii. To był 1975 rok. I nie zrobiliśmy krzywdy żadnemu dziecku. Teraz robi się wszystko pod kontrolą USG, widzi się koniuszek igły.
A i tak jest to ryzykowne badanie.
Występuje ryzyko nieprzekraczające pół procent, czyli w jednym przypadku na 200 może dojść do utraty ciąży.
Pan przekonuje te kobiety do aborcji?
Nie, to nie jest moja rola. Nigdy nie wywieramy nacisku. Naszym zadaniem jest jak najlepiej poinformować i starać się upewnić, że ta informacja została właściwie zrozumiana. Te rozmowy trwają dość długo.
Panie profesorze, w mediach powstają materiały o dzieciach z zespołem Downa: dziewczynce, która projektuje ubrania, chłopcu, który skończył studia. W Warszawie działa Teatr 21, w którym aktorami są dorośli ludzie z zespołem Downa.
Szerzone są też nieprawdziwe informacje na temat zespołu Downa. Takie dziecko zawsze jest poważnym obciążeniem dla rodziny. Ludzie, którzy zgłaszają się do nas, boją się właśnie tego obciążenia. Zespół Downa wiąże się z niepełnosprawnością umysłową głębszego stopnia. Taka osoba nie jest zdolna do samodzielnego życia. Wymaga opieki bądź wsparcia. Warto podkreślić, że te dzieci są kochane i zasługują na miłość rodzicielską. Ale zawsze to są osoby specjalnej troski. To, że wiceminister sprawiedliwości ma dziecko z zespołem Downa, które kocha, jest zupełnie zrozumiałe.
Przecież te dzieci są wspaniałe, kochają i potrzebują miłości.
To jest tylko jedna strona medalu. One wymagają absolutnego poświęcenia, specjalistycznego leczenia. Proszę mnie dobrze zrozumieć, nie odmawiam nikomu prawa do bycia rodzicem dziecka z zespołem Downa. Rodzice przychodzą do nas na badania genetyczne płodu, bo ich sąsiedzi mają chore dziecko, i uważają, że nie daliby rady, chcą więc sprawdzić, czy ich dziecko będzie zdrowe... Widzą, że kiedy rodzi się takie dziecko, to bardzo często ojciec nie wytrzymuje, odchodzi, zostawia żonę samą z chorym synem albo córką. Znam też takie przypadki, co prawda bardzo rzadkie, że to matka odchodzi.
Ile takich przypadków?
Jeden. Ale mieliśmy też chwalebny przykład państwa Ewy i Romana Garlickich, którym pod koniec lat 40. urodziło się dziecko z zespołem Downa. Poświęcili się temu dziecku i założyli stowarzyszenie na rzecz osób z niepełnosprawnością umysłową. Rozwinęli wielką działalność społeczną. Kilka lat temu w wieku 60 lat zmarła Joanna, ich córka z zespołem Downa. Byłem na pogrzebie i czułem, że wielu ludzi patrzy na mnie ze zdziwieniem. A ja tam byłem, bo znałem i ją, i jej rodziców, którzy swój problem przekuli w coś bardzo pozytywnego. To jest heroizm. Proszę pamiętać, że kiedy dzieci z zespołem Downa dorastają i dożywają do 35–40 lat, to bardzo często rozwija się u nich otępienie związane ze zmianami typu alzheimerowskiego w neuronach mózgu. To jest bardzo poważna choroba. I powtarzam: nie ulega wątpliwości, że rodzice bardzo kochają dzieci z zespołem Downa. Ale one naprawdę wymagają ogromnego poświęcenia i czasu.
Zdrowe dziecko też wymaga poświęcenia.
Oczywiście, ale nie takiego. Dlatego często w takich rodzinach jest tylko jedno dziecko – to chore. Jeśli rodzice decydują się na kolejne, to obciążenie chorą osobą dotyczy również zdrowego rodzeństwa. To również trzeba brać pod uwagę.
Pan rozmawia z rodzicami, których wynik badań genetycznych jest nieprawidłowy?
Kiedy wynik jest nieprawidłowy, to najczęściej ja. Przekazuję również skierowanie i zachęcam do tego, żeby rodzice starali się o kolejne dziecko, mówię, że następne badanie będziemy robili w gruncie rzeczy po to, by się upewnić, że jest dobrze, bo w większości przypadków tak właśnie jest. To jest rodzaj terapeutycznej rozmowy. Rodzice reagują bardzo emocjonalnie. Niedawno jeden pan zemdlał, inny bardzo płakał.
Bo dostał skierowanie na aborcję?
Bo się dowiedział, że jego dziecko ma bardzo poważne genetyczne nieprawidłowości. Zdaję sobie sprawę, że taka sytuacja to wielki dramat. Teraz coraz częściej zdarza się, że kobiety decydują się na dziecko późno, że pierwsza ciąża jest koło czterdziestki. Nieprawidłowy wynik badania dla takiej rodziny to wielki dramat.
A kiedy jest mniejszy?
Zawsze zaglądam do dokumentacji i sprawdzam, czy ludzie, którzy przyszli na badanie, mają już zdrowe dzieci. Jeśli tak, to zupełnie inna psychologicznie sytuacja. Mówię im nawet, że są szczęśliwi, bo mają już zdrowe pociechy, a dużo jest takich pacjentek, które by bardzo chciały mieć dziecko, a nie mają i nie mogą mieć.
Z jednej strony daje pan skierowania na aborcję, z drugiej mówi, że to jest tylko możliwość. Stąpa pan po bardzo cienkiej granicy. Mówi pan, co by pan zrobił na miejscu ludzi, którzy mają wybór: zabić własne dziecko czy nie?
Nie mówię, bo nie wiem, co bym zrobił. Rodzice, którzy tu przychodzą, też mnie o to pytają. Nie odpowiadam. Nie wiem, czy byłbym dostatecznie silny, by zdobyć się na coś takiego. Człowiek dopiero wtedy, kiedy jest postawiony w konkretnej sytuacji, wie, jak zareaguje. Można sobie mówić, co by się zrobiło, ale to mówienie naprawdę jest nic niewarte. Poza tym uzależniłbym to od swojej żony. Kiedy tu przychodzą pary, rozmawiamy o wyniku badania genetycznego i widzę, że mężczyzna ostro się wypowiada, to mówię: „Przepraszam, ale uważam, że w tej kwestii pierwszeństwo ma kobieta”. Widzę też czasem, że mężczyzna wywiera nacisk na kobietę, żeby nie decydowała się na przerywanie ciąży. To tak jak na scenie politycznej – mężczyźni są bardziej fanatyczni.
W polityce gra się toczy właśnie o dzieci z zespołem Downa.
Nie, teraz gra się toczy o to, czy całkowicie zakazać aborcji, czy pozostawić tę obowiązującą, kompromisową ustawę.
Przy której pan pracował w latach 90. Nie uważa pan, że gdyby z tej ustawy wyłączyć tę chorobę, byłoby łatwiej?
Nie byłoby łatwiej. Nie wierzę, że politycy będą chcieli, żeby w Polsce obowiązywało barbarzyńskie prawo, że zakazane zostaną badania prenatalne albo aborcja. Przecież rodzice mają prawo wiedzieć, czy ich dziecko jest śmiertelnie chore, czy nie. Poza tym jest jeszcze jedna bardzo istotna rzecz – mam wszelkie dane, żeby stwierdzić, że ci ludzie, którzy innym chcą zakazać badań prenatalnych i aborcji, sami nie byliby gotowi mieć dziecka upośledzonego. Już nieraz proponowałem, że wywieszę listę z nazwiskami chętnych do adopcji maluchów z zespołem Downa albo inną chorobą genetyczną i będę namawiał kobiety w ciąży, by urodziły chore dziecko i oddały je do adopcji konkretnej rodzinie, np. konserwatywnego polityka. I teraz znowu apeluję: drodzy panie i panowie politycy z PiS-u, Polski Razem, Solidarnej Polski – czekam na wasze zgłoszenia na piśmie, że chętnie adoptujecie dzieci z zespołem Downa. Od lat o tym mówię publicznie, od lat zapraszam. Nic, cisza. Mówię to też przedstawicielom ruchów pro-life. Kiedyś nawet usłyszałem od nich, że to świetny pomysł. I na tym się skończyło, bo okazało się, że jednak nie ma chętnych. Kiedyś skontaktowała się z nami taka Amerykanka, reprezentantka katolickiego stowarzyszenia, która zgłaszała gotowość adopcji polskich dzieci z zespołem Downa. U nas tego nie ma. U nas tylko są protesty ruchów pro-life, górnolotne wypowiedzi polityków i coraz większe straszenie ustawą.
Jeśli ta ustawa wejdzie w życie, badania prenatalne nie będą miały racji bytu.
Gdybym ja powiedział pani, kto do mnie się zgłaszał na badania genetyczne, jacy politycy, to pani by z krzesła spadła.
Niech pan powie.
Nie powiem. Tajemnica lekarska obowiązuje mnie ponad wszystko. Jeden minister, który sam jest wielkim fundamentalistą, wydzwaniał do mnie, bym przyjął innego fundamentalistę i zrobił to „w najgłębszej tajemnicy, w zaufaniu, no bo przecież to wyjątkowa sytuacja”.
Przyjął pan?
Przyjąłem, zrobiłem badania, wystawiłem skierowanie. Nie wiem, jaką decyzję podjął on i jego małżonka. Wiem natomiast, że ci ludzie nie biorą odpowiedzialności za ustawy, które chcą wprowadzić, bo większość z nich uważa, że żyje na innych prawach, że ich to nie dotyczy i ich nie może to spotkać. Ci decydenci nie tylko są fundamentalistami, ale wykazują też kompletny brak empatii. Przecież w Polsce aborcja jest dozwolona tylko w kilku przypadkach, również wtedy, kiedy stwierdzona zostaje ciężka, nieuleczalna choroba płodu. Żyjemy w Europie i uważam, że jeśli jakaś osoba będzie chciała się zbadać, to nic nie powinno jej stać na przeszkodzie. Podam jej oczywiście wynik badania, ale nie skieruję jej na przerwanie ciąży, bo nie będzie mi wolno. Na razie jednak takie badania dla kobiet od 35. roku życia są refundowane przez NFZ.
Ile kosztują?
W zależności od tego, jakie to badanie, około 1500 złotych. Rozumiem, że jeśli wejdzie ustawa antyaborcyjna, ta refundacja zniknie. Ze swojej strony włożyłem sporo wysiłku w kształt obowiązującej ustawy. Byłem zapraszany jako ekspert do Sejmu i m.in. sformułowanie „wysokie ryzyko”, które pada w tej ustawie, należy do mnie.
„Wysokie ryzyko”, czyli niecałkowita pewność, że dziecko jest nieuleczalnie chore na chorobę genetyczną.
Bardzo rzadko, ale zdarza się, że nie potrafimy powiedzieć na sto procent, że dziecko jest chore lub zdrowe. Możemy tylko powiedzieć, że ta konkretna kobieta ma 50-procentowe ryzyko urodzenia chorego dziecka. Zapytałem wtedy posłów, czy można żądać od kogoś, by podjął „pięćdziesięcioprocentowe ryzyko”. I po tym w ustawie pojawił się zapis „wysokie ryzyko”.
50 procent to jest wysokie ryzyko?
To jest bardzo wysokie ryzyko. Przecież czasami się rzuca monetą i wypada trzy razy reszka. Znałem rodzinę, w której było czworo dzieci i wszystkie z chorobą Huntingtona przy ryzyku 50-procentowym.
Zachowawczy zapis.
Daje nam pewną furtkę w wyjątkowych przypadkach, bo w większości, w 99 proc., mamy pewność, że płód jest chory.
Raz pan mówi dziecko, raz płód.
Wie pani, nie pamięta się o tym, że ustawa przygotowywana w 1993 r. przewidywała również wskazania społeczne do przerwania ciąży.
Kościół się na to zgodził?
Nie zgodził się, a na dodatek Trybunał Konstytucyjny, któremu przewodził profesor Zoll, zakwestionował to uwarunkowanie.
Wskazania społeczne, czyli co tak naprawdę miałoby kwalifikować do przerwania ciąży?
Trudna sytuacja materialna. Ale nie tylko. Wtedy uważałem, że te wskazania społeczne w niektórych przypadkach można podciągnąć pod wskazania medyczne. Np. jeśli kobieta jest słabego zdrowia, nie ma środków na utrzymanie rodziny, to kolejne dziecko będzie obciążeniem dla jej kondycji fizycznej i psychicznej. Teraz już nikt o tym nie mówi, za to mówi się o całkowitym zakazie aborcji, o ochronie każdego życia. A ja uważam, że powinno się rozszerzyć finansowanie badań prenatalnych o diagnostykę genetyczną preimplantacyjną. Polega ona na tym, że bada się zarodek we wczesnej fazie rozwoju, na przykład ośmiu komórek, i sprawdza, czy jest obciążony genetycznie. W zależności od wyniku jest implantowany do macicy albo nie.
Wtedy lekarz naprawdę zaczyna być bogiem.
W zeszłym roku odbył się Kongres Genetyki w Łodzi. Tam mówiono o diagnostyce preimplantacyjnej i podnoszono fakt, że 70 proc. zarodków podlega selekcji, nie rozwija się, ginie, natura je eliminuje. Uważam, że obrońcy życia powinni zająć się właśnie tymi 70 proc., niech się za nie modlą. A resztę niech pozostawią nam, niech się nimi zajmują rodzice, lekarze i ludzie, którzy się na tym znają.
To już jest polityka.
Wiem, że teraz genetyka to polityka. Jednak w tej sprawie jestem gotów użyć najmocniejszych słów.
Jakich?
Mogę mówić o kanaliach, ale chyba wolę słowo rosyjskie swołocz. Niektórzy z polityków prawej strony właśnie tak się zachowują. Nie mam innych nazw. Przecież oni chcą skazywać rodziny na niewiedzę, czy ma się urodzić zdrowe, czy chore dziecko. Teraz kobieta ma prawo nie wiedzieć. Badania prenatalne nie są obowiązkowe. Ale mogą być zakazane.
Jesteśmy krajem katolickim, więc zakładam, że trafiają do pana głównie katolicy.
Oczywiście, jednak zapominają o swoich przekonaniach, swoich poglądach, swojej wierze w momencie, kiedy dowiadują się, że dziecko ma genetyczną wadę, jest śmiertelnie chore. Słyszę wtedy o wyjątkowej sytuacji... Zdarza się też często, że ludzie, którzy deklarują się jako ateiści, mówią, że nigdy by nie dokonali aborcji. Myślę, że o takich wyborach nie ma co dyskutować, jeśli samemu się ich nie doświadczyło.
Próbuję postawić się na miejscu kobiety w 12., 13. tygodniu ciąży, która właśnie się dowiedziała, że jej nienarodzone dziecko jest chore, zdeformowane. Serce już na USG widziała, słyszała jego bicie i ma podjąć decyzję, zabić czy nie zabić. Do tego jest wierząca...
Jeśli padają pytania o moralność, o wiarę, to oczywiście podejmuję dyskusję, ale rozmawiam w taki sposób: Proszę pani, nie powiem, co myślę na ten temat. Nie odpowiem pani, co ja bym zrobił w takiej sytuacji. Ja jestem obowiązany po pierwsze panią poinformować o wyniku badania, jeśli pani sobie tego życzy, i że w Polsce są takie regulacje prawne. Jeżeli pani chciałaby przerwać ciążę, to ja muszę wydać skierowanie, nie kto inny. Ginekolodzy żądają ode mnie takiego skierowania na terminację, jak to nazywają. Do nas często przyjeżdżają kobiety z odległych miejsc w Polsce, z województw, w których nie są powszechnie dostępne badania genetyczne, a poza tym odmawia się przerwania ciąży mimo wskazań. Nie jestem zachwycony tym, że ludzie chcą dokonywać takich wyborów, ale uważam, że mają do tego prawo.
Przewiduje pan, że w niedalekiej przyszłości będziemy badać się genetycznie, zanim zdecydujemy się mieć dziecko z tą kobietą, z tym mężczyzną?
To już się dzieje w niektórych przypadkach. Na przykład w populacji Żydów aszkenazyjskich występuję dość często choroba Taya-Sachsa, bardzo ciężka. Prawdopodobnie wiąże się to z tzw. chowem wsobnym. Oni z reguły się badają, by sprawdzić, czy mają konkretną mutację w określonym genie.
I co jeśli mają?
Wykonują diagnostykę prenatalną. I dzięki temu mogą się ustrzec przed urodzeniem śmiertelnie chorego dziecka. U nas też warto by było przebadać genetycznie ludzi pod kątem mutacji najczęściej występujących.
Czyli?
Na przykład mutacje, których efektem jest rdzeniowy zanik mięśni. Było u mnie małżeństwo, w którym kobieta chciała się zbadać, żeby wykluczyć mutację związaną z ryzykiem zachorowania właśnie na rdzeniowy zanik mięśni.
Skąd wiedziała, że u niej może wystąpić takie ryzyko?
Jej kuzynka pierwszego stopnia zmarła właśnie na tę chorobę. Brat zrobił sobie badania i okazało się, że jest nosicielem. Na szczęście wynik badań był dla niej pomyślny – nie jest nosicielką. Badanie pod kątem tej konkretnej choroby jest stosunkowo proste, wynik mamy już po kilku dniach. Warto się badać, bo w populacji ogólnej częstość tej mutacji to jedna na 20–30 osób. Dla porównania nosicielem mutacji fenyloketonurii jest jedna na 50 osób. Rzecz polega na tym, że wszyscy jesteśmy nosicielami jakichś genów chorobowych. Nie ma człowieka, który nie byłby nosicielem nawet kilkudziesięciu genów nieprawidłowych. Jednak rzadko zdarza się, że i kobieta, i mężczyzna, którzy są razem, mają choćby jeden taki sam gen nieprawidłowy. Wszystkie geny, tak jak i chromosomy występują parami. Przy czym jeden gen danej pary pochodzi od ojca, drugi od matki. Warunkiem wystąpienia choroby jest to, by gen zmutowany wystąpił w podwójnej dawce. Na tym polega dziedziczenie recesywne autosomalne.
Pan się przebadał genetycznie?
Nie. W genetyce jest tak, że człowiek ma takie samo prawo wiedzieć i nie wiedzieć. Badałbym się, gdyby w mojej rodzinie występowała jakaś konkretna choroba genetyczna, a skoro nie występowała, to nie widziałem powodu. Jednak kto wie, gdybym się urodził od nowa, to może bym się badał. Z pewnością dojdzie do tego, że ludzie przed zawarciem małżeństwa będą się badać. Jeśli okaże się, że i jedno, i drugie ma te same mutacje w tych samych genach, będą mogli świadomie planować rodzinę.
Ma pan dzieci, panie profesorze?
Mam córkę i całkiem duże wnuki. Jeden z nich ukończył właśnie medycynę. Będzie siódmym pokoleniem lekarzy w naszej rodzinie. Moja rodzina więc jest w taki sposób obciążona genetycznie.
