Przedstawiony przez ekspertów projekt dwuletniego pilotażu, który zakłada rozszerzenie badań przesiewowych noworodków o sześć chorób, pozytywnie zaopiniował prezes Agencji Oceny Technologii Medycznych i Taryfikacji (AOTMiT). Jak podkreślano podczas łączonego posiedzenia parlamentarnych zespołów ds. chorób rzadkich,centralnego układu nerwowego, dzieci oraz SMA (rdzeniowego zaniku mięśni) – pilotaż, obejmujący na razie tylko część noworodków, może się zacząć w ciągu najbliższych miesięcy.

Chodzi o choroby: Pompego i Fabry’ego, galaktozemię, mukopolisacharydozę typu I oraz chorobę Gauchera, a także złożony ciężki niedobór odporności. Wszystkie one w najcięższym stadium prowadzą do niepełnosprawności i do śmierci, a ich odpowiednio wczesne wykrycie pozwoli na szybkie wdrożenie leczenia i uniknięcie powikłań.

Badanie przesiewowe szansą na wczesną diagnozę i uniknięcie niepełnosprawności

– Im wcześniej zdiagnozujemy chorobę, tym dziecko ma większe szanse na leczenie i normalny rozwój. Tym bardziej, że diagnostyka chorób rzadkich nadal wiąże się w Polsce z wieloletnią odyseją diagnostyczną, kiedy pacjent i jego rodzice krążą od specjalisty do specjalisty w poszukiwaniu właściwego rozpoznania. Wykrycie choroby już w przesiewie noworodkowym pozwoli zaoszczędzić poszukiwań, cierpień i zasobów ochrony zdrowia – mówi prof. Marcin Czech z Instytutu Matki i Dziecka, były wiceminister zdrowia ds. polityki lekowej.

Jak tłumaczy prof. Konrad Rejdak, kierownik Kliniki Neurologii Uniwersyteckiego Szpitala Klinicznego nr 4 w Lublinie i członek Rady Programowej Europejskiej Akademii Neurologii, choroba Fabry’ego to choroba wieloukładowa, charakteryzująca się udarami w młodym wieku i bólami mięśniowo-kostnymi, choroba Pompego prowadzi do zaników mięśni i uszkodzenia kośćca wraz z rozwojem pacjenta, a choroba Gauchera, mukopolisacharydoza i galaktozemia powodują odkładanie się w różnych częściach organizmu enzymów, co prowadzi do uszkodzenia narządów. Złożony ciężki niedobór odporności powoduje natomiast, że organizm atakowany jest przez organizmy chorobotwórcze i nie jest w stanie sam się przed nimi bronić. Wszystkie one – zdiagnozowane za późno – mogą być niemożliwe do leczenia.

– Te choroby to wyścig z czasem, a im wcześniejsza diagnoza, tym większe szanse na uniknięcie uszkodzenia organizmu. Jako neurolodzy dorosłych popieramy neurologów dziecięcych w ich dążeniu do jak najwcześniejszego wykrycia tych chorych, bo dla nas największym koszmarem jest bezradność, kiedy trafia do nas pacjent, u którego choroba osiągnęła takie nasilenie, że nie jesteśmy w stanie już niczego zrobić – mówi prof. Rejdak.

Badanie krwi pobieranej z pięty ratuje życie i zdrowie noworodków

Obecnie przesiewowe badanie noworodków polega na pobraniu od każdego dziecka na oddziale położniczym, zwykle w trzeciej lub czwartej dobie życia, kilku kropel krwi włośniczkowej z pięty na specjalną bibułę diagnostyczną. Po wysuszeniu jest ona wysyłana do jednego z siedmiu regionalnych ośrodków badań przesiewowych, w których są wykrywane substancje charakterystyczne dla danej choroby. Jeśli u któregoś z dzieci podejrzewa się chorobę, jest ono kierowane na dalszą diagnostykę do ośrodka specjalistycznego.

W Polsce badania przesiewowe noworodków mają na celu wykrycie wrodzonej nadczynności tarczycy, fenyloketonurii, mukowiscydozy, wrodzonych wad metabolizmu, wrodzonego przerostu nadnerczy, deficytu biotynidazy, SMA oraz wad słuchu. Ostatnią chorobą włączoną do badań przesiewowych jest SMA, które od marca 2022 r. objęło wszystkie noworodki w Polsce. Dzięki temu 62 dzieci otrzymało terapię genową, która pozwala zatrzymać rozwój choroby jeszcze przed wystąpieniem jej objawów, które polegają na osłabieniu mięśni, co prowadzi do trudności z poruszaniem się, przełykaniem, a nawet z oddychaniem. Przed wynalezieniem leków na SMA, większość noworodków z SMA typu I nie dożywała drugiego roku życia.

Lekarze i pacjenci chcieliby dalszego rozszerzenia badań

– Odkąd SMA wykrywane jest w badaniu przesiewowym, lek można podać jeszcze przed wystąpieniem pierwszych objawów, co pozwala dzieciom uniknąć niepełnosprawności i wielu groźnych powikłań – zauważa prof. Marcin Czech, który jako wiceminister zdrowia ds. polityki lekowej doprowadził do zrefundowania w 2019 r. pierwszego skutecznego leku na SMA.

Rozszerzenie badań przesiewowych o sześć nowych jednostek chorobowych cieszy pacjentów i lekarzy, ale na ich liście do wczesnego wykrywania są kolejne schorzenia, takie jak choroba Krabbego czy Niemanna-Picka. Jak jednak podkreślają specjaliści, zgodnie z wytycznymi Światowej Organizacji Zdrowia (World Health Organization, WHO), badanie przesiewowe ma sens wówczas, gdy pacjentom można zaoferować leczenie. Tak jest w przypadku sześciu chorób, o które, na razie pilotażowo, rozszerzona ma być ochrona noworodków. Po dwuletnim pilotażu w kilku województwach, badanie przesiewowe zostanie najprawdopodobniej rozszerzone na cały kraj. ©℗