Sześć chorób prowadzących do ciężkiej niepełnosprawności wykryją badania przesiewowe, którym jest poddawane każde dziecko urodzone w Polsce. Wkrótce ma ruszyć dwuletni pilotaż
Przedstawiony przez ekspertów projekt dwuletniego pilotażu, który zakłada rozszerzenie badań przesiewowych noworodków o sześć chorób, pozytywnie zaopiniował prezes Agencji Oceny Technologii Medycznych i Taryfikacji (AOTMiT). Jak podkreślano podczas łączonego posiedzenia parlamentarnych zespołów ds. chorób rzadkich,centralnego układu nerwowego, dzieci oraz SMA (rdzeniowego zaniku mięśni) – pilotaż, obejmujący na razie tylko część noworodków, może się zacząć w ciągu najbliższych miesięcy.
Chodzi o choroby: Pompego i Fabry’ego, galaktozemię, mukopolisacharydozę typu I oraz chorobę Gauchera, a także złożony ciężki niedobór odporności. Wszystkie one w najcięższym stadium prowadzą do niepełnosprawności i do śmierci, a ich odpowiednio wczesne wykrycie pozwoli na szybkie wdrożenie leczenia i uniknięcie powikłań.
Załóż konto lub zaloguj się
i zyskaj dostęp na 14 dni za darmo.
Materiał chroniony prawem autorskim - wszelkie prawa zastrzeżone.
Dalsze rozpowszechnianie artykułu za zgodą wydawcy INFOR PL S.A. Kup licencję.