Do niedawna większość chorych na mukowiscydozę umierała jako młodzi dorośli (24–30 lat). Jednak postęp medycyny, a wraz z nim wynalezienie leków przyczynowych sprawiły, że dziś m.in. opieka okołoporodowa nad kobietami z mukowiscydozą to już nie science fiction, lecz realne zagadnienia i wyzwania dla medycyny. Jednak należy pamiętać, że mukowiscydoza ma teraz dwie twarze – tę łagodniejszą, choroby przewlekłej, ale też tę z niepomyślnym rokowaniem, ponieważ pozostały warianty choroby, które nie doczekały się na razie leków przyczynowych i dalej są ogromnym wyzwaniem dla medycyny. Naukowcy dają jednak nadzieję na to, że również te warianty w niedalekiej przyszłości doczekają się skutecznego leczenia.

Mukowiscydoza to choroba rzadka. W Polsce choruje na nią ok. 1700 osób. Większość z nich, bo ok. 1500, korzysta z leczenia przyczynowego.

Jednak trzeba pamiętać, że nawet osoby z mukowiscydozą, które korzystają z leczenia przyczynowego, to nadal osoby chore, które będą wymagały szczególnej opieki na kolejnych etapach swojego życia.

Cieszymy się z tego wyzwania

Zdaniem Przemysława Marszałka, wiceprezesa MATIO Fundacji Pomocy Rodzinom i Chorym na Mukowiscydozę, do najbardziej pozytywnych aspektów zdrowotnych dotyczących osób chorujących na mukowiscydozę, nad którymi trzeba się pochylić, należy opieka ginekologiczna.

– Do tej pory marzenie o dziecku dla kobiet chorujących na mukowiscydozę było bardzo odległe. Teraz obserwujemy w tej grupie baby boom - zarówno w Polsce, jak i w innych krajach. Bardzo wiele z nich wreszcie widzi jakąś przyszłość i decyduje się na dziecko. Dlatego w ośrodkach opiekujących się tymi chorymi oprócz klasycznej grupy specjalistów, czyli pielęgniarek, fizjoterapeutów, pulmonologów czy gastroenterologów powinni się też znaleźć ginekolodzy i położne. To tak naprawdę wyzwanie, z którego się cieszymy – mówi Przemysław Marszałek.

Jednak nie tylko ginekolodzy i położne będą potrzebni osobom chorym na mukowiscydozę. Jak dodaje nasz rozmówca, wszystko wskazuje na to, że ogromnie ważne jest, aby tymi chorymi opiekowali się także onkolodzy, ponieważ badania naukowe wskazują, że dłuższe życie z mukowiscydozą i jej leczenie może potencjalnie zwiększać ryzyko zachorowania na choroby nowotworowe.

– Nie możemy też zapominać, że kiedyś będą to ludzie starsi, którym będzie potrzebna opieka geriatryczna, bo liczymy na to, że chorzy leczeni przyczynowo, będą żyli ponad 60 lat. Generalnie populacja osób z mukowiscydozą będzie wchodziła w zwyczajny zakres życiowego funkcjonowania. Do czasu pojawienia się leczenia przyczynowego mieliśmy więcej chorych dzieci niż dorosłych. To będzie się powoli zmieniało. W końcu możemy mieć więcej dorosłych. Dlatego waga i ranga ośrodków zajmujących się osobami dorosłymi z mukowiscydozą jest bardzo duża. Na stronie Polskiego Towarzystwa Walki z Mukowiscydozą są wyszczególnione ośrodki dla dzieci i widać, że jest ich całkiem sporo, oczywiście o różnym poziomie opieki, w różnym zakresie referencyjnym. Natomiast ośrodków leczenia dorosłych jest dosłownie kilka, więc tu jest bardzo duże wyzwanie – podkreśla wiceprezes MATIO.

Wyjaśnia, że ośrodki dla dorosłych do tej pory prowadziły głównie opiekę pulmonologiczną i leczyły ciężkie zaostrzenia choroby. Zajmowały się również kwestią przeszczepiania płuc chorym.

– Opiekowały się także pacjentami w ostatnich momentach ich życia, co już na szczęście nie będzie tak potrzebne. Również transplantolodzy nie będą mieli tyle pracy. Choć pamiętajmy, że została jeszcze niewielka grupa chorych, dla których nie ma leczenia przyczynowego i dla nich przeszczepienie płuc może być nadal jedynym ratunkiem – mówi Marszałek.

Trzeba normalnie żyć

Wynalezienie leków na większość wariantów mukowiscydozy, zdaniem wiceprezesa MATIO, sprawia, że pojawiają się nie tylko problemy typowo medyczne, ale też kwestie społeczne, którymi również należy się zająć. Leki przyczynowe sprawiły, że chorzy, którzy wymagali wsparcia socjalnego państwa, mogą się kształcić w dowolnym kierunku i oczywiście pracować. Mogą zwyczajnie żyć. Nie wszyscy są na to przygotowani.

– Dla tych obecnych maluszków czy dzieci to będzie stan naturalny, jednak dla chorych, którzy przez całe życie, czy przez 18, czy 20 lat żyli z wizją rychłej śmierci, to jest duża rewolucja. Nagle muszą zacząć żyć normalnie, iść do pracy, odpowiadać za siebie. Tutaj bardzo istotne jest wsparcie psychologiczne – podkreśla nasz rozmówca.

Nie można jednak zapominać, że w Polsce zostało ok. 200 osób chorych na mukowiscydozę, dla których nic się nie zmieniło. Na ich wariant choroby nie ma jeszcze dostępnego leku. Choć na szczęście toczą się prace nad takimi lekami.

– Prowadzonych jest kilkadziesiąt różnego rodzaju programów, żeby takie leki powstały. Prace są zaawansowane. Wszyscy mamy nadzieję, że również te 200 osób będzie mogło zacząć nowe życie. Szczególnie zaawansowane prace są w terapii genowej. Bardzo chcemy, żeby ta mukowiscydoza była całkowicie opanowana w kontekście grupy, bo teraz naprawdę przykre jest to, że jedni się cieszą, a inni nie mogą. To jest teraz choroba o dwóch twarzach. Jedna twarz jest uśmiechnięta i radosna, a druga to nadal twarz tej samej choroby śmiertelnej, która sprawia, że chorujący na nią nie są pewni, czy dożyją 18. urodzin – podsumowuje Przemysław Marszałek.

Coraz większa otwartość na leczenie chorób rzadkich

Mukowiscydoza jest chorobą rzadką. To oznacza, że wszelkie pojawiające się terapie są droższe niż przy chorobach występujących powszechnie. Wynika to z prostej przyczyny – nakłady finansowe na wynalezienie i wyprodukowanie leku są tak samo wysokie, jednak w przypadku chorób rzadkich producent musi uzyskać zwrot z inwestycji, sprzedając niewielkie ilości leku.

Leki w chorobach rzadkich nazywane są sierocymi. Ze względu na ich wysoką cenę zawsze były problemy z ich refundacją, ponieważ proste wyliczenia tzw. efektywności kosztowej w ich wypadku nigdy nie wychodziły korzystnie. Jednak polska polityka zdrowotna zmienia podejście do refundacji leków w chorobach rzadkich, a szczególnie w sytuacjach, kiedy tak jak w opisanym przypadku mukowiscydozy lek zmienia warianty choroby ze śmiertelnej w przewlekłą. Mimo wysokich kosztów zapada wtedy decyzja o refundacji.

W jednej z dyskusji o finansowaniu leczenia chorób rzadkich w „Kanale Zero” Mateusz Oczkowski, dyrektor departamentu polityki lekowej i farmacji w Ministerstwie Zdrowia, podkreślał, że nawet 50 proc. wniosków refundacyjnych dotyczy chorób rzadkich, a 30 proc. z nich w ubiegłym roku zostało rozpatrzonych pozytywnie. Mówił też, że istotna jest wczesna diagnostyka i rozpoczęcie leczenia tych chorób na wczesnym etapie. Polska jest drugim krajem w Europie, zaraz po Włoszech, gdzie wykonuje się najwięcej badań przesiewowych u niemowląt, w tym na mukowiscydozę.

Dyrektor Oczkowski zwracał również uwagę na to, że istotne w tym obszarze są procesy legislacyjne, nad którymi pracuje już Ministerstwo Zdrowia i które mają przyspieszyć udostępnianie kolejnych nowych leków.

Z kolei dr Mateusz Mądry, prawnik w obszarze life sciences, który brał udział w dyskusji, zauważył, że choć ustawa refundacyjna nie określa specjalnych przepisów dla chorób rzadkich, Polska refunduje coraz więcej terapii w tym obszarze. Zwracał uwagę, że jest zapowiedź zmian, które przyspieszą procedowanie wniosków właśnie w chorobach rzadkich, gdyż ich specyfika różni się od chorób powszechnych, dlatego w refundacji nie powinno się stosować tego samego modelu oceny wniosku.

To był przełom

Przypomnijmy, że od 2022 r. rozpoczęto refundację leków przyczynowych w Polsce dla chorych na mukowiscydozę – początkowo dla pacjentów powyżej 12. roku życia z określonymi mutacjami. Od 1 kwietnia 2025 r. refundacja została rozszerzona na dzieci od 2. roku życia z co najmniej jedną kopią mutacji F508del, co objęło dodatkowo ok. 300 pacjentów. Dzięki nowym lekom – modulatorom CFTR – średnia długość życia pacjentów z mukowiscydozą wzrosła z ok. 24–30 lat do nawet 50 lat. Choroba, wcześniej postrzegana jako śmiertelna, stała się chorobą przewlekłą.

Jednak ok. 10–15 proc. pacjentów nadal nie kwalifikuje się do leczenia przyczynowego z powodu rzadkich mutacji, na które leczenie nie działa. Prowadzone są badania nad terapią za pomocą edycji genów. Równolegle trwają też prace nad nowymi lekami dla pacjentów z rzadkimi mutacjami.