Gościem Szymona Glonka w podcaście „DGPTalk Z pierwszej strony” jest dr hab. Mirosław Kwaśniewski z Uniwersytetu Medycznego w Białymstoku, prezes IMAGENE.ME.
Czy możemy na podstawie genów sprawdzić stan zdrowia?
Tak geny faktycznie wpływają na nasze zdrowie. Większość cech naszego organizmu, w tym takie cechy jak zdrowie, funkcjonowanie naszego organizmu i ewentualne zaburzenia funkcjonowania, czyli choroby faktycznie zależy od naszych genów. Nasze geny niosą informację o kodowanych białkach, a białka w naszym organizmie odgrywają istotną rolę funkcjonalną. Białka kodowane przez geny regulują procesy. Jeżeli posiadamy warianty genów, które są nieprawidłowe, dochodzi do kodowania nieprawidłowego białka, do zaburzeń funkcjonowania organizmu i w tym momencie mamy chorobę – mówi Mirosław Kwaśniewski.
Naukowo zajmuje i też rozwijamy w IMAGENE.ME zaawansowaną interpretacją informacji genetycznej, którą każdy z nas ma zakodowaną w naszym genomie. Dziś jesteśmy świadkami takiej olbrzymiej rewolucji w naukach biologicznych, w medycynie, która związana jest z bardzo dużym postępem w obszarze badań genomowych. Jesteśmy w stanie poznać sekwencję genomu człowieka za relatywnie niewielkie pieniądze. Jeszcze powiedzmy rok temu sekwencjonowanie pełnego genomu, to był koszt około 1000 dolarów, dziś jest to koszt około 300 dolarów, a jeszcze 10 lat temu to było 100 milionów dolarów. W ciągu ostatnich kilkunastu lat koszt sekwencjonowania genomu człowieka uległ tak drastycznej redukcji z okolicy 100 milionów dolarów do 300 dolarów dziś. To wszystko powoduje, że badania genomu, czyli sekwencjonowanie genomu pojedynczego człowieka, ale też badania prowadzone w skali populacyjnej, w skali całych narodów przyczyniają się do bardzo dużego wzrostu informacji o tym, co kodują nasze geny, jak warianty genów, które posiadamy, wpływają na prawdopodobieństwo wystąpienia chorób, czy wreszcie jak pewne kombinacje wariantów w całym genomie mogą przyczyniać się do wystąpienia chorób, czy do wystąpienia pewnych cech – wyjaśnia profesor.
Czego możemy dowiedzieć się z genomu?
Po pierwsze, są to informacje w przypadku osób cierpiących na choroby o podłożu genetycznym. Możemy przeprowadzić zaawansowaną diagnostykę genetyczną. Obecnie rozróżniamy około 7000 chorób o podłożu genetycznym. Jest to bardzo duża liczba. Te choroby są to tak zwane choroby rzadkie. W populacji to jest występowanie około jednej osoby na tysiąc, jednej osoby na 10000. Taka pojedyncza choroba pojawia się rzadko w populacji, natomiast w związku z tym, że tych chorób jest tak dużo, częstotliwość występowania ich jest wysoka. Zakłada się, że około 5 proc. populacji to osoby, które są obarczone chorobą o podłożu genetycznym, jakimś zaburzeniem funkcjonowania organizmu. Takie badanie genowe umożliwia bardzo precyzyjną diagnostykę przyczyn wystąpienia takiej choroby. W wielu przypadkach i to jest coś, co bardzo mocno się rozwija w ostatnim czasie, po postawieniu takiej diagnozy, czyli po rozpoznaniu genetycznej przyczyny wystąpienia choroby, jesteśmy w stanie podjąć działania czy terapeutyczne, ukierunkowane działania wspomagające pacjenta obarczonego chorobą. Możemy też wcześniej zastosować diagnostykę innych członków rodziny – dodaje Kwaśniewski.
